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孕期做了各种检查，宝宝终于出生了，不过，作为父母，你是否还是担心孩子的健康?
医生建议准妈妈们除了要在孕期定期做产检外，还要在新生儿出生后做新生儿遗传代谢病筛查(尤其是高龄产妇、从事高辐射职业的孕妈们出生的宝宝)。用领先的检测技术，筛查新生宝宝是否有遗传代谢病风险，防患于未然。
日前，我院引进了最先进的串联质谱技术检测筛查遗传代谢病，为新生儿的成长保驾护航。通过串联质谱遗传代谢病检测，有助于早期发现和治疗52种先天性遗传代谢病患者，减少或避免严重的后果，提高人口素质和患儿生活质量。
那么，什么是新生儿遗传代谢病筛查呢?筛查的疾病种类有哪些?遗传代谢病有何危害?什么是串联质谱(MS/MS)技术?筛查的疾病种类?先进性如何?让我们了解一下!
1、遗传代谢病的概念及种类?遗传代谢病有何危害?
遗传代谢病(Inherited Metabolic Disorders，IMD)，是由于基因突变导致蛋白质分子在结构上发生缺陷，或者维持蛋白质合成、分解正常代谢所必需的某些酶、受体或载体等缺乏，造成异常代谢物的蓄积或生理必需物质的缺乏，从而出现一系列临床症状与病理生理改变。
简单来说：代谢疾病就是由于异常代谢物蓄积或重要生理物质的缺乏，引起相应的疾病。涉及氨基酸、有机酸、脂肪酸、尿素循环、类固醇、维生素等多种物质的代谢异常。迄今发现的遗传代谢病超过1000余种，虽然单一病种发病率较低, 均属少见病或罕见病, 但因病种繁多, 综合患病率并不低。
2、遗传代谢病的年龄特点?
遗传代谢病各年龄段均可发病且发病特点各异。新生儿期发病一般病情严重，神经系统症状最为常见，常表现为吸吮和喂养困难，继而出现呼吸异常、心律缓慢、低体温、惊厥等，甚至发生昏迷、肌张力阵发性增高，出现角弓反张，拒食、呕吐、腹泻等消化系统症状也较常见，常在进食后不久发生。
部分患儿发病较晚，甚至发病于青春期或成年后。意识障碍、惊厥发作、共济失调、高乳酸血症、低血糖等系常见症状。有些病例症状呈间歇性发作、发作间期可完全正常，感染、摄食大量蛋白质食物等为常见诱发因素。
3、遗传代谢病检测意义
遗传代谢病近年逐渐成为导致新生儿死亡和残疾的主要原因。遗传代谢病检测是指在儿童特别是新生儿群体中，用快速、简便、灵敏的检验方法，对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育或导致儿童智力障碍的一些先天性、遗传性疾病进行群体检查，当新生儿在临床上还未出现疾病表现，但其体内的生化指标已有明显变化时做出早期诊断，结合有效治疗，避免患儿重要器官出现不可逆的损害，保障儿童正常的身体发育和智力发育。
目前，我国法定新生儿筛查疾病包括：遗传代谢性疾病筛查、听力筛查、早产视网膜病筛查。据卫计委检测结果显示，我国出生缺陷发生率呈逐年上升势头，每年有80万-120万缺陷儿诞生，占出生人口的4-6%。患儿在新生儿期常没有特别的临床表现，一旦出现异常，将造成不可逆转的严重损害，如智力低下、终身残疾，甚至死亡，失去治疗的机会，死亡率和复发率也很高，是导致儿童夭折或残疾的主要病因之一。
4、遗传代谢病可以治疗吗?
目前遗传代谢病已发现1000种以上，其中许多遗传代谢病暂时医学仍无法治疗，但我们所检测的52种遗传代谢病大都具有明确的治疗和改善措施，治疗成功的关键在于快速诊断及早期治疗。因此这些疾病只要能做到早检测、早发现，早治疗，孩子完全有机会和健康孩子一样。
5、什么是串联质谱(MS/MS)技术?筛查的疾病种类?先进性如何?
传统的筛查方法(如Guthrie细菌抑制法、放射免疫分析法、酶联免疫吸附实验等，都属于“一种实验检测一种疾病”，费用高、周期长，不适用于多种疾病的群体筛查。
1990年，Millington等首次将串联质谱(MS/MS)技术应用于新生儿筛查，串联质谱仪的分析过程包括将待测分子离子化、按质荷比(m/z)不同分离离子、用设定的各种扫描方式分别检测各种离子，从而对待测物质分子进行定性和定量。应用串联质谱技术可对体内数十个代谢物质进行定性定量检测，分析机体代谢状态及其异常变化，识别异常指标，进行氨基酸、有机酸、脂肪酸、游离肉碱和酰基肉碱代谢评价，对52种遗传代谢病进行高危筛查和临床检测。孩子出生24小时后就可以检测，假阳性率低，是传统检测的五分之一。是一种高灵敏度、高特异性、高选择性及快速检测技术，其在遗传代谢病检测方面的应用已经得到业界的一致认可。
6、国内外遗传代谢病筛查的研究现状及进展?
串联质谱技术因其操作简单、检测速度快、单次检验项目多、灵敏度较高(通常是达到纳克级)等特点，被广泛应用于临床检验，尤其应用于新生儿遗传代谢性疾病的筛查，欧、美、澳洲以及中国台湾等国家和地区已经普及LC-MS/MS进行新生儿遗传代谢性疾病筛查，并且已经有十余年的历史了，覆盖率达到90%以上。
我国临床上只有三种遗传代谢病是新生儿出生后医师要求筛查的，包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下和半乳糖血症，而目前已经发现超过1000种代谢缺陷。因此，现有的筛查项目还远远不够，为了孩子未来的健康，做足预防措施是应该的，及时筛查出疾病的新生儿，遗传代谢病可以发现并通过早期干预得以治疗或控制。
虽然我国串联质谱技术覆盖率不足10%，但发展势头迅猛，年复合增长率超过50%。国内已有10多个省份开展了串联质谱新生儿疾病筛查技术。
7、必需筛查新生儿代谢性疾病的人群
(01)长期接触对孕妇、胚胎儿有害物质(放射线、农药)者。
(02)家族中有严重伴性遗传病者;
(03)夫妇有先天性代谢病或生过代谢病患儿;
(04)曾有多次原因不明的流产、死胎、死产者;
(05)曾生育过唐氏综合症患儿者;
(06)夫妇一方为染色体易位携带者;
(07)曾生育过染色体病儿者;
(08)35岁以上高龄孕妇;
责任编辑：xinzhong
